最新研究结果表明阿尔茨海默病患者大脑退化可能与小胶质细胞有关

2022-04-11 10:57:54 来源：科技日报

在迄今为止最大的阿尔茨海默病遗传风险研究中，科学家发现了42个新的与该疾病发展相关的基因。研究结果表明，阿尔茨海默病患者大脑的退化可能与小胶质细胞有关。

阿尔茨海默病是一种极其复杂且多因素的疾病。先前研究表明，虽然吸烟、锻炼和饮食等生活方式因素会影响患病风险，但更多的原因在于遗传，即60%—80%的疾病风险由基因导致。

根据发表在《自然·遗传学》杂志上的论文，研究人员汇总了111326名阿尔茨海默病患者的基因组数据，并将其与677663名健康受试者的对照组进行比较。总体而言，该研究发现了75个与阿尔茨海默病相关的基因组区域，其中33个是以前已知的，42个是新发现的。

多年研究发现，阿尔茨海默病的主要病理征兆是大脑中β淀粉样蛋白和Tau蛋白的异常积聚。新发现证实了这种联系，表明与淀粉样蛋白和Tau蛋白产生相关的几个基因组区域可以影响阿尔茨海默病的风险。

该研究发现，小胶质细胞在大脑中负责“清除垃圾”，是一种清除受损或死亡神经元的免疫细胞，在阿尔兹海默病患者体内起着关键作用。一些新发现的基因可能会导致小胶质细胞的清除效率降低，这可能会加速疾病进展。

研究还发现，一种名为肿瘤坏死因子α(TNF-α)的蛋白质激活的基因也与阿尔茨海默病风险有关。

该团队还利用这些结果设计了一个遗传风险评分，以预测认知障碍患者在3年内患上阿尔茨海默病的可能性。

“这是阿尔茨海默病研究领域的一项里程碑式研究，是30年工作的结晶。”本研究合作者、卡迪夫大学的朱莉·威廉姆斯说，“遗传学已经并将继续帮助我们确定特定疾病机制。这项工作是我们研究阿尔茨海默病的重大飞跃，最终将促进延迟或预防这种疾病所需的治疗方法的出现。”(张佳欣)

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